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BRCA1/2基因突变检测

根据2018年国家癌症中心报告,全国女性乳腺新发病例约27.89万例,占女性恶性肿瘤发病的16.51%;女性乳腺癌死亡病例约6.60万例,占女性恶性肿瘤死亡的7.82%。具有BRCA1/2突变的乳腺癌与卵巢癌患者对铂类化疗非常敏感,预后良好,并可获益PARP抑制剂如奥拉帕利的靶向治疗。

  • 检测项目介绍
  • 检测优势
  • 临床价值
  • 适用人群
  • 检测须知
  • 产品案例

检测项目介绍

 

•   BRCA1/2基因突变检测

检测分析突变类型为SNV(单核苷酸变异)和InDel(小片段插入/缺失)。

 

检测项目 检测基因
BRCA1/2基因突变检测 BRCA1、BRCA2

检测优势

 

•   万数据库:

    2000例胃癌+8085例乳腺癌的肿瘤突变数据库,与百万中国人群的基线检测背景数据库。

 

•   两大核心专利系统:

     采用Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统。

临床价值

 

•   指导铂类化疗:

携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著,具有更好的OS和PFS。三阴性乳腺癌患者若携带BRCA1/2基因致病性突变,对铂类化疗有着更好的响应。

•   靶向治疗:

携带BRCA1/2基因致病突变的乳腺癌患者接受PARP抑制剂类药物治疗相比传统化疗,中位无进展生存期延长2.8个月,疾病或进展风险降低42%;携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者使用PARP抑制剂比未携带突变者的获益更大。

•   评估肿瘤易感性:

作为乳腺癌、卵巢癌最广泛的致病基因,适用于上述肿瘤的普及性遗传筛查 。

适用人群

 

•  全部的乳腺癌、卵巢癌患者,尤其:

1.家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2.具有乳腺癌或卵巢癌家族史

3.早发性乳腺癌患者

4.双侧乳腺癌患者

5.三阴性乳腺癌患者

6.男性乳腺癌患者

 

•   乳腺癌、卵巢癌高危人群,尤其:

1.家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2.具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3.良性乳腺肿瘤患者

4.乳腺增生患者

5.个人或家族具有其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌

6.乳腺组织出现早期病变的人群

检测周期

 

样本采集后14个工作日出具检测报告。

 

样本类型

 

BRCA1/2基因突变检测 2根拭子或4mL静脉血

 

送检流程

产品案例

 

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