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和全安

实体瘤全靶点基因检测

随着对肿瘤基因组认识的不断深入,已知的肿瘤驱动基因、药物靶点越来越多,对应的药物也越来越多,基因检测从单基因检测向多基因检测不断发展,并且随着TMB写入非小细胞肺癌NCCN指南,大Panel基因突变检测的必要性进一步提高。

和瑞基因实体瘤全靶点基因检测是基于高通量测序的多基因联合突变检测,采用cSMART 2.0技术进行高通量测序,覆盖EGFR、KRAS、NRAS、PIK3CA、ALK、TP53 等456个基因的外显子区域、部分基因的内含子及可变剪切区域,检测SNV、Indel、Fusion、CNV四种变异类型;覆盖97 个基因的遗传性突变,为肿瘤靶向治疗、肿瘤遗传易感性分析提供参考。同时通过TMB、MSI、PD-L1表达水平及DNA损伤修复(DNA Damage Response or DNA Damage Repair, DDR)系统相关基因等免疫治疗标志物的检测,为肿瘤免疫治疗提供更全面的参考信息。

  • 检测项目介绍
  • 检测优势
  • 临床价值
  • 适用人群
  • 检测须知
  • 产品案例

检测项目介绍

 

•  实体瘤全靶点基因检测项目介绍

和瑞基因实体瘤全靶点基因检测产品覆盖457个基因的外显子区域,检测SNV、Indel、Fusion、CNV四种变异类型;覆盖97个基因的遗传性突变,为肿瘤靶向治疗、遗传评估提供参考。同时通过TMB、MSI、PD-L1表达水平及DNA损伤修复(DNA Damage Response or DNA Damage Repair,DDR)系统相关基因等免疫治疗标志物的检测,为肿瘤免疫治疗提供更全面的参考信息。

 

检测优势

 

•  精准治疗相关标志物全面覆盖:

457个基因,四种变异类型;TMB、MSI、PD-L1表达多种免疫治疗标志物。

•  检测准确度高:

cSMART 2.0技术,15000X平均测序深度,0.1%检测灵敏度,突变丰度绝对定量,有效保证检测准确性。

•  数据解读精准:

100万例的中国人基因组数据库;提供胚系突变临床解读特异性背景、为无创体细胞突变检测划定基线,保证数据解读的精准度。

•  适用人群广泛:

适用于30余种实体瘤,可实现靶向治疗和免疫治疗指导、肿瘤遗传性分析及动态监测。

临床价值

适用人群

 

1.需要选择靶向或免疫治疗方案的患者。

2.已进行小panel检测,但未能获得用药提示的患者。

3.希望一次检测,获得全面靶向、免疫、遗传突变信息的患者。

4.   无法获取组织样本,但希望通过基因检测获得用药指导的患者。

5.   希望进行动态检测,预后监测、复发监测、耐药监测的患者。

检测周期

 

快三平台注册样本寄送后10个工作日出具检测报告。

 

样本类型

产品类型 样本类型及规格 样本保存及运输条件

实体瘤全靶点基因检测

——实体组织版

石蜡切片卷(大标本≥5;小标本≥10)

+石蜡切片白片3张

+静脉血20ml

样本存放:

快三平台注册新鲜肿瘤组织置于新鲜组织保存液

石蜡切片卷置于螺口管

胸水置于15ml离心管

静脉血置于10ml CF streck采血管

样本运输:

4℃冷链运输

新鲜肿瘤组织(手术标本≥50mg,米粒大小;穿刺标本≥2针)

+静脉血20ml

实体瘤全靶点基因检测

——液体活检版

胸水15ml

+静脉血20ml

静脉血(ctDNA+白细胞)20ml


送检流程

产品案例

 

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