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遗传性肿瘤4基因突变检测

多发性错构瘤综合征又称Cowden综合征,是一种常染色体显性遗传病,因PTEN基因(一种抑癌基因)突变所致。本征以胃肠道多发性息肉伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变为主要特征,主要为乳腺癌、甲状腺癌等。

李-法美尼症候群是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的TP53蛋白质基因突变所引起,有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。这也是因为TP53蛋白质在抑制肿瘤的重要性所导致。主要的特征有早发性的癌症(小于45岁)、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。

  • 检测项目介绍
  • 检测优势
  • 临床价值
  • 适用人群
  • 检测须知
  • 产品案例

检测项目介绍

 

•  遗传性肿瘤4基因突变检测

检测分析突变类型为SNV(单核苷酸变异)和 InDel(小片段插入/缺失)。

 

检测项目 检测基因
遗传性肿瘤4基因全外显子检测 BRCA1、BRCA2、PTEN、TP53

检测优势

 

•  万数据库:

2000例胃癌+8085例乳腺癌的肿瘤突变数据库,与百万中国人群的基线检测背景数据库。

•  两大核心专利系统:

采用Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统。

临床价值

 

•  指导铂类化疗:

携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著,具有更好的OS和PFS。三阴性乳腺癌患者若携带BRCA1/2基因致病性突变,对铂类化疗有着更好的响应。

•  靶向治疗:

携带BRCA1/2基因致病突变的乳腺癌患者接受PARP抑制剂类药物治疗相比传统化疗,中位无进展生存期延长2.8个月,疾病或进展风险降低42%;携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者使用PARP抑制剂比未携带突变者的获益更大。

•  评估肿瘤易感性:

疑似错构瘤综合征、李-法美尼综合征患者的遗传筛查。

适用人群

 

•  4基因全外显子基因检测:

具有脑肿瘤、肉瘤、息肉、子宫内膜癌、甲状腺癌等多种肿瘤家族史的乳腺癌及卵巢癌患者及高危人群可以用此Panel进行遗传初筛。

检测周期

 

快三平台注册样本采集后14个工作日出具检测报告。

 

样本类型

 

遗传性肿瘤4基因全外显子检测 2根拭子或4mL静脉血

 

送检流程

产品案例

 

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