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遗传性肿瘤23基因突变检测

Lynch综合征通常称为遗传性非息肉病性结肠直肠癌(HNPCC),是一种遗传性疾病,其增加许多类型的癌症的风险,特别是结肠(大肠)和直肠的癌症,统称为结肠直肠癌。Lynch综合征的患者发展胃,小肠,尿道癌的风险亦较高。此外,患有此综合症的女性亦有较高的卵巢癌和子宫内膜(上皮内膜)癌的风险。

  • 检测项目介绍
  • 检测优势
  • 临床价值
  • 适用人群
  • 检测须知
  • 产品案例

检测项目介绍

 

•   遗传性肿瘤23基因突变检测

检测分析突变类型为SNV(单核苷酸变异)和 InDe小片段插入/缺失)。

 

检测项目 检测基因
遗传性肿瘤23基因全外显子检测 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、CHEK2等23个基因

检测优势

 

•   万数据库:

2000例胃癌+8085例乳腺癌的肿瘤突变数据库,与百万中国人群的基线检测背景数据库。

•   两大核心专利系统:

采用Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统。

临床价值

 

•   指导铂类化疗:

携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著,具有更好的OS和PFS。三阴性乳腺癌患者若携带BRCA1/2基因致病性突变,对铂类化疗有着更好的响应。

•   靶向治疗:

携带BRCA1/2基因致病突变的乳腺癌患者接受PARP抑制剂类药物治疗相比传统化疗,中位无进展生存期延长2.8个月,疾病或进展风险降低42%;携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者使用PARP抑制剂比未携带突变者的获益更大。

•   评估肿瘤易感性:

覆盖NCCN指南推荐的乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌遗传相关基因;覆盖Lynch综合征相关基因。

适用人群

•   23基因全外显子基因检测:

适用怀疑为Lynch综合征的子宫内膜癌、胃癌、结直肠癌患者;适用希望接受更全面遗传筛查的乳腺癌、卵巢癌患者及高危人群。

检测周期

 

样本采集后14个工作日出具检测报告。

 

样本类型

 

遗传性肿瘤23基因全外显子检测 4mL静脉血

 

送检流程

产品案例

 

更新中。。。