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遗传性肿瘤57基因突变检测

遗传性肿瘤易感基因检测产品覆盖多种遗传性疾病,如乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、胰腺癌、甲状腺癌、黑色素瘤等,包括57个与遗传性肿瘤发生相关的易感基因,对相关肿瘤患者与肿瘤家族史的高危人群,进行遗传性肿瘤基因突变检测,将有助于临床更好地选择化疗方案、选择靶向药物、预防性治疗,帮助临床根据患者的基因突变状态选取更精准的治疗方案。

  • 检测项目介绍
  • 检测优势
  • 临床价值
  • 适用人群
  • 检测须知
  • 产品案例

检测项目介绍

 

•   遗传性肿瘤57基因突变检测

检测分析突变类型为SNV(单核苷酸变异)和 InDel(小片段插入/缺失)。

 

检测项目 检测基因
遗传性肿瘤57基因全外显子检测 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、CHEK2、MUTYH等57个基因

检测优势

 

•   万数据库:

2000例胃癌+8085例乳腺癌的肿瘤突变数据库,与百万中国人群的基线检测背景数据库。

•   两大核心专利系统:

采用Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统。

临床价值

 

•   指导铂类化疗:

携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著,具有更好的OS和PFS。三阴性乳腺癌患者若携带BRCA1/2基因致病性突变,对铂类化疗有着更好的响应。

•   靶向治疗:

携带BRCA1/2基因致病突变的乳腺癌患者接受PARP抑制剂类药物治疗相比传统化疗,中位无进展生存期延长2.8个月,疾病或进展风险降低42%;携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者使用PARP抑制剂比未携带突变者的获益更大。

•   评估肿瘤易感性:

包括乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌、结直肠癌以及结直肠多发息肉为特点的MUTYH相关息肉病(MAP)的多种肿瘤均与遗传有关。通过遗传性肿瘤基因突变检测,有助于对受检者进行相关的遗传管理。包括采用预防性手术、评估家属遗传风险等,携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段,可大大降低患癌风险。

 

适用人群

 

• 57基因全外显子基因检测:

希望接受全面遗传筛查(包含对乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、甲状腺癌、黑色素瘤以及其他实体瘤的遗传筛查)的人群。

检测周期

 

样本采集后14个工作日出具检测报告。

 

样本类型

 

遗传性肿瘤57基因全外显子检测 4mL静脉血

 

送检流程

产品案例

 

更新中。。。